MUDr. Jana Zárubová

Úvodní slovo

Epilepsie

nemoc opředená řadou mýtů, pověr a předsudků, se kterou se jen v České republice potýká více jak 70 000 obyvatel. Řada z nich se po vyslovení této lékařské diagnózy musí vyrovnat s různými úskalími, které život s epilepsií přináší.

Více o epilepsii

Pojmem epilepsie označujeme skupinu chorob, které se projevují opakovaným výskytem nevyprovokovaných nebo reflexních epileptických záchvatů. Jednotlivý záchvat není dostatečným důvodem ke stanovení této diagnózy, ačkoli víme, že většina osob, které ho prodělají, bude mít bez léčby další záchvat. Epilepsií trpí 0,5–1% obyvatelstva (tzn. každý stý až dvoustý člověk). Alespoň jeden epileptický záchvat za život prodělá 2–5 % obyvatelstva (tzn. každý dvacátý až padesátý člověk).


Hlavním projevem epilepsie jsou epileptické záchvaty – epileptickým záchvatem rozumíme náhle vznikající a poměrně náhle končící poruchu vnímání nebo chování. Obyčejně trvá od několika vteřin po několik málo minut. Jsou zapříčiněny tzv. epileptickým výbojem v mozku. O co jde: Mozkové buňky jsou uzpůsobeny tak, aby v reakci na impulzy přicházející ze smyslových orgánů (oko, ucho atd.) či z jiných mozkových buněk, se kterými jsou svými výběžky spojeny, odpovídaly elektrickými výboji. Říkáme, že jsou vzrušivé. Tvorba vzruchů je za normálních okolností pod vlivem složitých kontrolních mechanismů, které zabezpečují, aby mozkové buňky fungovaly tak, jak mají, tzn. zabezpečovaly spolehlivé vnímání vlastního těla i okolí, umožňovaly nám na získané informace odpovídajícím způsobem reagovat, vytvářet vlastní myšlenky atd. Pokud se však výboje začnou vytvářet nekontrolovaně, bez reakce na podráždění odpovídajícími vzruchy, a najednou ve velké mase navzájem spojených buněk, jde právě o epileptický výboj. Za normálních okolností je mozek nejvyšším kontrolním centrem vědomí a funkcí psychických (jak myslíme, pamatujeme si atd.), motorických (jak se hýbeme), cítivých (jak vidíme, slyšíme, vnímáme dotyk, chutě, vůně) a vegetativních (jaká je např. tepová frekvence, dýchání při řeči atd.). Příznaky epileptických záchvatů vznikají narušením těchto funkcí epileptickým výbojem.


Epilepsie nemají jednotnou příčinu a záchvaty mohou vznikat u různých pacientů z rozdílných důvodů, které se mohou kombinovat.


Ložiskové epileptické záchvaty jsou podmíněny umístěním epileptogenní zóny v mozkové kůře a šířením epileptického výboje z ní.

Ložiskové záchvaty bez poruchy vědomí se vyznačují tím, že v důsledku omezení epileptického výboje na ohraničenou oblast mozku zůstává vědomí nemocného zachováno. Velmi často jsou tyto záchvaty příznakem jiného onemocnění mozku, např. cévního, nádorového, degenerativního. Mohou se projevit křečemi jedné či více svalových skupin na jedné polovině těla, tělesnými (zrakovými, sluchovými, chuťovými a čichovými) či útrobními pocity (časté bývají různé pocity v nadbřišku) a poruchami prožívání (např. iluze již viděného či slyšeného).

Ložiskové záchvaty s poruchou vědomí jsou jedním z nejčastějších typů záchvatů. Pacient při nich ztrácí vědomí částečně nebo úplně. Velmi často se projevují automatickým chováním, zejména olizováním, polykáním, žvýkáním, manipulací s částmi vlastního těla, oděvem a okolními předměty, nevědomým pokračováním v činnosti, kterou pacient prováděl před záchvatem, či bezcílnou chůzí. Mohou také zahrnovat měnlivé řečové projevy. Při těchto ložiskových záchvatech není výjimkou, že nemocný může (většinou neadekvátně) reagovat i na podněty z okolí.

Ložiskové záchvaty se mohou šířit a přecházet v oboustranný křečový záchvat.


Generalizované záchvaty jsou charakteristické tím, že již na počátku záchvatu je mozková kůra epileptickým výbojem postižena v obou mozkových polokoulích. V důsledku toho nemocný ztrácí ihned na začátku záchvatu vědomí a/nebo pohybové projevy postihují obě poloviny těla (platí zejm. pro záchvaty myoklonické, které jsou tak krátké, že poruchu vědomí, pokud je vůbec přítomna, prakticky nelze objektivizovat). U dospělých jsou nejčastější záchvaty celkových křečí. Často se také setkáváme s tzv. absencemi a záchvaty myoklonickými. Záchvat celkových křečí (tzv.tonicko-klonický záchvat) má dvě fáze. V první nemocný obvykle krátce předkloní hlavu a pokrčí horní končetiny, pak zakloní hlavu, stočí oči vzhůru a napne končetiny. V této fázi někdy vykřikne, často si pokouše jazyk a (stojí-li) padá. V důsledku křeče svalů hrtanu a dýchacích svalů nedýchá a postupně může promodrat okolo rtů a v obličeji. Ve druhé fázi se postupně objevuje přerývané dýchání, slinění a rytmické symetrické pohyby všech končetin. Pauzy mezi těmito pohyby se stávají delšími, až ustanou. Na konci záchvatu je časté pomočení. Následuje pozáchvatová fáze s různě dlouho trvající poruchou vědomí. Po návratu vědomí je velmi častá bolest hlavy, únava a spánek. Po probuzení si nemocní často stěžují na svalovou bolest v důsledku křečových pohybů. Na takové záchvaty se pacient nepamatuje.

Zejména u dětí, méně u dospělých pacientů se mohou u určitých typů epilepsií vyskytovat tzv.absence. Nemocný při nich náhle ztratí vědomí a zahledí se, ale neupadne. Často se vyskytuje i třes víček. Takové záchvaty trvají několik vteřin (nejčastěji okolo 10 s) a nezřídka si jich okolí ani nevšimne nebo je zejm. u dětí pokládá za nepozornost.

Tzv. myoklonické záchvaty se projevují velmi krátkým mimovolným záškubem celého těla či horních končetin nebo hlavy. Nejčastěji se objevují po ránu, těsně po probuzení. Absence i myoklonické záchvaty se mohou kombinovat se záchvaty celkových křečí.


Epilepsie je jedním z nejčastějších neurologických onemocnění. Epilepsii má celosvětově přibližně 50 milionů lidí. Ve vyspělých zemích se ročně diagnostikuje 30-50 nových případů/100000. V ČR se odhaduje počet lidí žijící s aktivní epilepsií (tedy pacienti s epilepsií, kteří prodělali v posledních pěti letech alespoň jeden záchvat) na 80 000.

Epilepsií může onemocnět kdokoli bez rozdílu pohlaví, rasy, v kterékoli věkové kategorii, maximum výskytu je u malých dětí (od narození do předškolního věku) a seniorů.


Epilepsie jsou nemoci komplexní se změnami v genomu, konektivitě a uspořádání neuronálních sítí, s doprovodnými komorbiditami. Stejně jako u jiných chronických onemocnění se na průběhu spontánním i na úspěchu léčby podílí i další faktory biopsychosociální. Znalost kauzálních příčin se v posledních letech významně zlepšuje. U řady epilepsií a epileptických syndromů jsme schopni identifikovat genetickou příčinu, kauzální mutaci, např. syndrom Dravetové. Známými epileptogenními inzulty vedoucími k procesu epileptogeneze jsou poranění mozku, cévní mozkové příhody, nádory, infekce, pre a perinatální ischemie mozku. Nově, a díky zlepšujícím se diagnostickým možnostem, mohou být identifikovány vrozené vady vývoje mozku, fokální kortikální dysplázie, heterotopie šedé hmoty a další, které mohou být příčinou farmakorezistentní fokální epilepsie. Relativně nově objevenou etiologií jsou autoimunitní záněty, způsobující limbické a paraneoplastické encefalitidy, které se klinicky manifestují epileptickými záchvaty a psychiatrickými příznaky, a jejichž léčba se zásadním způsobem liší.


Dědičnost je různá u různých epilepsií.

Cílem léčby je pacient bez záchvatů.

Pouze remise (pět let bez záchvatů) snižuje rizika (zhoršování struktury i funkce mozku, vyšší riziko přidružených onemocnění, včetně úrazů a nehod, mortality a psychosociálních důsledků) na úroveň běžné populace.

Léčba spočívá v úpravách životních stylu, podávání léčivých přípravků, které kontrolují záchvaty, tzv. antiepileptik.

Pokud je pacient s epilepsií v péči neurologa, má stále záchvaty a vyzkoušel dvě antiepileptika, má mít v dokumentaci rozbor situace, včetně plánu dalšího diagnostického a léčebného postupu, který případně zahrnuje i konzultaci v centru pro epilepsie.

Pro některé pacienty je v případě selhání antiepileptik určena léčba epileptochirurgická, resekční nebo stimulační.

U některých pacientů je možné epilepsii zcela vyléčit.

Pokroky v léčbě zahrnují významné rozšíření počtu antiepileptik, s moderními léčivy, která jsou bezpečnější. Díky novým vyšetřovacím metodám se zpřesnila diagnostika epilepsií. Více pacientů může být operováno s vyšší přesností, bezpečností a účinností. Stojíme na prahu možností genové terapie pro určené epilepsie.